Distensión abdominal en recién nacido
Noviembre - 2014
Niño de 8 días con distensión abdominal después de alimentación oral
Robert Listernick ; Pediatric Annals Vol. 43, No. 10, 2014
Un niño de 8 días de edad, fue trasladado al Hospital pediátrico de Chicago Ann y Robert H. Lurie para evaluación por distensión abdominal. Peso de nacimiento de 3340 gramos con 36 semanas de gestación nacido de una mujer G1P1 de 33 años de edad. Nació por cesárea. Score Apgar 6 al 1 minuto y 8 a los 5 minutos. Tenía esfuerzo respiratorio espontáneo, pero gran cantidad de secreciones de vías respiratorias superiores que se aspiran. Leve quejido, recibió oxígeno suplementario vía Neopuff y fue ingresado a UTI. Presentó taquipnea transitoria las primeras 48 horas. Repetidos intentos de alimentación oral fueron seguidos por distensión abdominal y malestar. En la historia familiar destaca síndrome de ovario poliquístico materno.
Al examen físico, el RN estaba despierto y activo. Su peso estaba en el percentil 50, talla en percentil 15 y circunferencia craneana en percentil 50. El examen físico era normal salvo distensión abdominal leve, sin dolor, masas u órganomegalia.
Robert Listernick, Moderador : Desde el punto de vista de cirugía infantil, cuál es el enfoque de un neonato con distensión abdominal e intolerancia alimentaria ?
Eric Grossman, Cirujano infantil : En primer lugar, tratar de decidir si hay una obstrucción anatómica (por ejemplo, enfermedad de Hirschsprung [HD], atresia intestino delgado, etc.) versus un problema funcional ( por ejemplo, fibrosis quística, hipotiroidismo, etc.). La historia es a menudo la clave. Desearía saber el momento de la primera expulsión de meconio, la frecuencia de las deposiciones y la historia de la alimentación. Luego, hacer un examen físico completo incluyendo evaluación de permeabilidad del ano, y luego hacer una radiografía abdominal. La distensión abdominal sugiere la posibilidad de una obstrucción intestinal distal.
Jack Norman, MD, radiólogo infantil : La radiografía simple muestra múltiples asas de intestino delgado dilatadas sugerente de una obstrucción distal. Existen numerosas posibilidades, incluyendo la atresia ileal, HD y tapones de meconio ó íleo meconial.
Dr. Grossman: De acuerdo. También añadiría el síndrome de colon izquierdo pequeño y las causas médicas de obstrucción tales como la fibrosis quística (que causa íleo meconial) ó hipotiroidismo. El siguiente paso sería la realización de un enema de bario.
Dr. Listernick: Antes de ver el enema de bario, me enseñaron a no hacer un examen rectal ó intentar "limpiar" el colon antes de un enema de bario si se sospecha HD. ¿Es ésto cierto?
Marleta Reynolds, Cirujana infantil : Esto es motivo de controversia. El tacto rectal da una gran cantidad de información tal como determinar la presencia de una masa presacra (ej; teratoma sacrococcígeo).
Dr. Norman: No creo que la recomendación se base en evidencia. En el enema de bario de este paciente, el recto tiene un calibre normal sin una zona de transición. Parece haber alguna redundancia en el colon sigmoide. (Tendemos a ver colones rígidos cortos en HD ó HD total de colon.) Hubo algunas opiniones encontradas, pero en general el calibre del colon izquierdo parecía algo pequeño, lo que sugiere la posibilidad de síndrome de colon izquierdo pequeño. Este puede ser visto en hijos de de madres diabéticas, síndrome de tapón de meconio, fibrosis quística ó HD.
Dr. Listernick: ¿ Qué hay sobre enemas de bario falsos positivos y falsos negativos ?
Dr. Norman: El principal falso negativo es que a menudo el colon en HD colónica total parece relativamente normal.
Dr. Listernick: ¿ Y ahora qué?
Dr. Grossman: Como mínimo, me gustaría enviar las pruebas tiroídeas y esperar el resultado del screening neonatal para fibrosis quística. Podríamos tratar de irrigar el colon, remover cualquier obstrucción funcional y ver si el niño empieza a evacuar deposiciones normalmente. Alternativamente, se podría realizar una biopsia rectal por aspiración en busca de HD.
Dr. Listernick: ¿Cuál es la diferencia entre una biopsia por aspiración y una biopsia de grosor completo?
Dr. Grossman: Podemos realizar una biopsia rectal por aspiración junto a la cama del paciente hasta los 6 a 9 meses de edad. Un dispositivo de succión tira de la mucosa y submucosa hacia el interior de un pequeño agujero después de lo cual se despliega una cuchilla. Es muy bien tolerada y por lo general proporciona suficiente tejido con el fin de establecer el diagnóstico de HD. Para niños de mayor edad ó cuando la muestra por aspiración no es diagnóstica, es necesario realizar una biopsia de espesor completo (a techo abierto) en pabellón.
Dr. Listernick: ¿ Cuáles son los hallazgos patológicos en HD ?
Pauline Chou, MD, anátomo patólogo infantil : En primer lugar, nos fijamos en la adecuación de la muestra de tejido para asegurar que haya suficiente submucosa para establecer el diagnóstico. El diagnóstico de HD se establece si confirmamos la ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso (de Meissner) y la presencia de fibras nerviosas hipertróficas. También necesitamos una muestra fresca para la tinción de acetilcolinesterasa. En los casos de HD , vemos fibras nerviosas con tinción de acetilcolinesterasa aumentada en la lámina propia y muscularis mucosae.
Dr. Listernick: ¿ Cuáles fueron los resultados de la biopsia en nuestro paciente ?
Dr. Chou: Encontramos múltiples células ganglionares y grandes plexos nerviosos, mucho más de lo normal, en la submucosa. Estos hallazgos son anormales, pero podemos descartar HD porque vemos células ganglionares. El diagnóstico diferencial aquí es hiperganglionosis, tal como displasia neuronal intestinal. Sin embargo, la tinción de acetilcolinesterasa en la displasia neuronal intestinal debe estar aumentada en fibras nerviosas (es decir, tinción de acetilcolinesterasa anormal similar a aquella vista en HD); nuestro paciente tenía un patrón normal de tinción. Estos hallazgos son típicos de ganglioneuromatosis.
Dr. Reynolds: En última instancia, vamos a llevarlo a pabellón y realizar múltiples abarcando desde el extremo distal del colon hacia proximal. Las muestras son examinadas en tiempo real; trabajamos muy de cerca con los patólogos porque tenemos la capacidad de visualizar las láminas de patología en pabellón. Probablemente va a necesitar una colectomía total.
Dr. Listernick: la verdad es que yo oculté algo de la historia familiar real.
Donald Zimmerman, endocrinólogo infantil : Conocí al padre de este paciente a una edad cercana a los 13 años de edad cuando presentó un carcinoma tiroídeo medular y se hizo diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo 2B. Había sido diagnosticado como HD total de colon cuando neonato, pero cuando fueron re-examinadas las muestras de biopsia, él claramente tenía ganglioneuromatosis. En este niño se había sido diagnosticado prenatalmente una mutación en el RET proto-oncogene típico de MEN 2B.
Rachel Kadakia, MD, endocrinólogo infantil : MEN2A y MEN2B son causadas por la activación de mutaciones en el proto-oncogen RET. Los pacientes con MEN2A desarrollan carcinoma medular de la tiroides (> 90%), feocromocitomas (40% a 50%) e hiperparatiroidismo ya sea debido a adenomas de las paratiroides ó hiperplasia (10 - 20%). MEN2B se caracteriza por el desarrollo de carcinoma medular de la tiroides y feocromocitoma. Estas personas también tienen un habitus Marfanoide y desarrollan neuromas de la mucosa en los labios y la lengua, así como ganglioneuromatosis. Link
Dr. Listernick: ¿Se puede predecir cuándo los pacientes con MEN2B desarrollarán carcinoma medular de la tiroides?
Dr. Kadakia: Hay una clara correlación genotipo-fenotipo entre la mutación específica y el momento del desarrollo del cáncer. Esta familia tiene la mutación 918, uno de las más agresivas; la recomendación es hacer tiroidectomía en el primer año de vida. El cáncer medular de tiroides puede ser extremadamente agresivo por lo que se debe extirpar la tiroides antes de que el cáncer tenga la oportunidad de hacer metástasis.
Dr. Listernick: ¿Cuál es el rol de la calcitonina?
Dr. Kadakia: Las células C, el origen del carcinoma medular de la tiroides, secretan calcitonina. Es un excelente marcador para este cáncer, en particular en el seguimiento de los pacientes después de la cirugía. Dada la alta probabilidad de cáncer en nuestro paciente, recomendamos la tiroidectomía independientemente del nivel de calcitonina tan pronto como sea posible. La calcitonina de nuestro paciente estaba justo por encima del límite superior de lo normal.
Dr. Listernick: ¿Se puede extirpar una tiroides en un recién nacido?
Dr. Reynolds: Por supuesto ! . La cirugía es la misma, pero con riesgos mayores y son la pérdida de las glándulas paratiroides con posterior hipoparatiroidismo y la lesión del nervio laríngeo recurrente.
Dr. Listernick: ¿ Se puede reducir estos riesgos ?
Dr. Reynolds: Podemos vigilar los nervios laríngeos recurrentes con un dispositivo que se coloca antes de la operación entre las cuerdas vocales. Sin embargo, ésto es técnicamente más difícil en los neonatos y lactantes.
Dr. Listernick: ¿ Y las glándulas paratiroides ?
Dr. Reynolds : Son extremadamente difíciles de identificar a esta edad. Siempre le digo a la familia que hay una posibilidad significativa de hipoparatiroidismo cuando el paciente es pequeño. En este caso, estábamos bastante seguros de haber identificado dos de las cuatro glándulas. Afortunadamente, no hubieron complicaciones.
Dr. Listernick: La histopatología mostró focos microscópicos de carcinoma medular.
Dr. Kadakia: Vamos a seguir los niveles de calcitonina y esperamos que vuelvan a la normalidad. El feocromocitoma sería improbable que se produzca antes de la adolescencia.
Dr. Listernick: Gracias a todos.
Puntos claves de aprendizaje
Existen numerosas causas de obstrucción intestinal distal en el recién nacido, incluyendo la enfermedad de Hirschsprung, atresia de intestino delgado, fibrosis quística e hipotiroidismo.
El enema de bario en pacientes con compromiso colónico total de la enfermedad de Hirschsprung ó ganglioneuromatosis puede parecer relativamente normal.
El diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se basa en la ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico y la presencia de fibras nerviosas hipertróficas. La tinción de acetilcolinesterasa muestra captación aumentada de las fibras nerviosas en la lámina propia y muscular de la mucosa. Link
Los pacientes con neoplasia endocrina múltiple (NEM) tipo 2A desarrollan carcinoma medular de la tiroides (> 90%), feocromocitoma (40 - 50%) e hiperparatiroidismo debido a adenomas de paratiroides ó hiperplasia (10 - 20%).
MEN2B se caracteriza por el desarrollo de carcinoma medular de la tiroides y feocromocitoma. Estos pacientes también tienen un habitus Marfanoide y desarrollan neuromas de la mucosa en los labios y lengua, así como tambien ganglioneuromatosis del colon.