Trisomía X
Julio 2008
Herencia
¿ Cuál es la probabilidad que la trisomía XXX sea pasada de una madre a su descendiente y requiera diagnóstico prenatal ?
Varias fuentes de información sugieren que triple X no es habitualmente pasada de las madres a sus hijas mujeres. La NLH Clinical Genetics Specialist Library señala :
“47,XXX ocurre esporádicamente. Como en otras anomalías cromosómicas hay una incidencia aumentada con el aumento de edad de la madre. Aunque hay alguna evidencia que sugiere que aquellas con 47,XXX tienen un riesgo aumentado de tener descendientes con anomalías cromosómicas , las madres con 47,XXX usualmente no tienen niños afectados.”
Una segunda fuente, la National Library of Medicine tambien evaluó si el sindrome triple X puede ser heredado :
“ La Trisomía X generalmente no es heredada, pero ocurre como evento al azar durante la formación de las células reproductivas (óvulo y espermio). Un error en la división celular llamado no disyunción puede causar un número anormal de cromosomas en las células reproductoras . Por ejemplo, un óvulo ó espermio puede ganar una copia extra del cromosoma X como resultado de la no disyunción. Si una de estas células reproductoras atípicas contribuye a la estructura genética de una niña mujer, la niña tendrá un cromosoma X extra en cada una de las células corporales. ”
La organización Contact A Family tambien contiene información sobre el sindrome Triple-X en su sitio web en el cual destaca :
“Triple-X ocurre esporádicamente y generalmente no es traspasado desde una madre triple-X a sus hijas. El efecto de tener un cromosoma X extra puede ser diverso. Algunas mujeres con sindrome triple-X no muestran ó son muy pocos, síntomas y son enteramente normales. mientras que otras tienen trastornos de aprendizaje, retraso del desarrollo y/o problemas del comportamiento. Los individuos pueden mostrar alguna ó todas las características y además pueden ser diferentemente afectados por la severidad de sus síntomas. No es posible ofrecer una predicción precisa antes ó incluso inmediatamente después del nacimiento de cada niña triple-X . Con respecto al diagnóstico prenatal establece que “muestras de vellosidades coriónicas a las 10 ó 12 semanas ó amniocentesis alrededor de la semana 16 está disponible para todas las madres con sindrome Triple X y rutinariamente para madres de más edad para confirmar ó excluir sindrome Triple X.” [3]
El riesgo de tener un segundo niño con cromosoma extra es aproximadamente 1%, hasta que la madre tiene más de 38 años de edad, dado que se piensa que este evento al azar llega a ser más común con mujeres de más edad.