Trisomía X

Julio 2008

 

 

Cuáles son los características del sindrome Triple X ?

 

Muchas niñas con Triple X no tienen signos ó síntomas. Los signos y síntomas varían mucho entre los individuos pero pueden incluir :

El desarrollo motor retrasado es el problema más obvio durante la infancia seguido por habla y lenguaje retrasados.

Hay alguna evidencia de menopausia precoz aunque se requieren estudios de seguimiento a largo plazo para confirmar ésto, la fertilidad es normal.

 

Habilidades de lenguaje y problemas de habla

 

Muchas niñas con Triple-X inician el habla un poco más tarde y requieren terapia de lenguaje. Más a menudo que el promedio presentan dislexia y/o problemas del lenguaje expresivo (hallar las palabras correctas) y alteración del procesamiento auditivo central.

 

Aspectos físicos

 

En general no hay signos físicos pero las niñas Triple-X más a menudo que el promedio pueden tener :

Aspectos mentales

 

Las niñas con triple X tienen a menudo baja autoestima, no son seguras de sí mismas y por tanto a menudo tienen problemas al tratar con personas que tienen carácter dominante. Un acercamiento positivo les ayuda a aumentar la confianza en sí mismas, así como acudir a entrenamiento en autodefensa ó de asertividad. Las niñas con triple X parecen tener un riesgo levemente mayor que el promedio en desarrollar depresiones y otros problemas psiquiátricos.

 

Paternidad y fertilidad

 

La mayoría de las mujeres con sindrome de Triple-X no tienen problemas para quedar embarazadas. Además tienen tanta probabilidad de tener niños sanos como otras mujeres.

 

¿ Cuál es el impacto de Triple-X?

 

Las bebés con triple X son generalmente tranquilas, alegres, sociables. Las bebés triples X parecen perfectamente normales, pero son un poco más pequeñas en peso de nacimiento, longitud y circunferencia craneana que el promedio. Su tono muscular es a veces algo más bajo que el promedio, así que el bebé puede ser algo más lento para sostener su cabeza y sentarse sin apoyo. Algunos tienen pliegues epicánticos, un espacio levemente más ancho entre los ojos y aplanamiento del puente nasal.  

 

Lactantes menores (menor de 1 año)

 

La mayoría de las niñas y mujeres Triple-X tienen vidas normales. Van a colegios normales, tienen un empleo, se casan y tienen niños y crecen hasta ancianas. Sin embargo hay algunas diferencias entre las niñas con Triple-X y aquellas con pattern cromosómico normal (XX). Algunas de estas diferencias se describen más abajo pero considere que nunca ocurre que una niña Triple-X tiene todos estos síntomas ó signos sino que los pueden presentar un poco más que el promedio cuando tienen Triple-X.

 

Lactantes mayores y Preescolares

 

La mayoría de las niñas caminan independiente alrededor del 1 año de edad y comienzan a decir pequeñas palabras tales como mamá y papá . Las niñas con Triple X generalmente inician estas cosas un poco más adelante, alrededor de los 18 meses. Si no hay habla a los 2 años de edad se recomienda comprobar la audición y otros aspectos del desarrollo. Esta es una indicación para análisis de los cromosomas. La terapia de lenguaje se recomienda en caso de retraso de lenguaje y de pronunciación poco clara a esta edad. Muchas niñas con Triple X demoran más tiempo que el promedio para el entrenamiento de control de esfínteres. La mayoría de las niñas controlan esfínteres alrededor de los  3.5  - 4 años de edad, permaneciendo a veces secas durante toda la noche e incluso más. Las niñas con triple X pueden también ser un poco más lentas que el promedio en aprender a jugar cooperativamente con otros niños de la misma edad. Muchas niñas son muy tímidas y no se realizan bien en grupos. Algunas tienen arrebatos emocionales; si no saben como manejar una situación, ellos se van lejos, se ocultan ó gritan.

 

Edad escolar

 

Cuando las niñas Triple X van a la escuela primaria, la mayoría experimentará algo más de dificultad para aprender a leer y escribir, contar y decir la hora. El reconocimiento temprano de estos problemas y la enseñanza como tratamiento ayudarán a la niña a no desalentarse. Es útil echar una buena ojeada a las necesidades específicas de la niña, para permitir el tratamiento ó enseñanza especial para focalizar correctamente. La investigación ha demostrado que las niñas Triple X tienen a menudo dificultad para recordar lo que han aprendido recientemente y la información debe ser repetida más a menudo para ser fijada en la memoria.

Repetir algo que apenas ha sucedido a menudo es difícil para ellas. Si los profesores o los padres reaccionan impacientes a éstas dificultades muy serias para las niñas Triple X, causará ansiedad y la confusión, que serán contraproducentes. Algunas niñas triple X pueden tener problemas para hacer amigos. Esto puede causar falta de autoconfianza, si ellas encuentran que fallan en muchos puntos, donde otros niños de la misma edad parecen tener éxito sin esfuerzo. Si los padres aceptan a la niña de la manera que ella es, en vez de tener una expectativa de altos logros, la niña tiene una chance más grande de adquirir autoconfianza. Además las niñas Triple X se comportan a veces en forma infantil durante mucho tiempo y son emocionalmente inmaduras. Tienden a tomar muchas cosas literalmente, tienen problemas para leer entre líneas y tienen dificultades en entender las bromas (especialmente si la broma es sobre ellas).

 

Inteligencia

 

Cuando se han realizado pruebas de inteligencia en niñas con triple x, su score promedio es cerca de 20 puntos más bajo que el promedio nacional. Dentro de las familias el nivel de inteligencia (CI) de niñas Triple X tiende a ser más bajo que el de sus hermanos y hermanas. Es importante recordar que no obstante que la gente asigna gran valor al CI, los tests de CI no dan ninguna información sobre muchos otros aspectos importantes del carácter, tales como determinación, honradez y confiabilidad, que son de gran importancia en encontrar y mantener un empleo. Algunas niñas con triple X están levemente discapacitadas mentalmente , algunas completan un estudio académico, pero en la práctica la mayoría de las niñas Triple X funcionan a un nivel levemente más bajo que el promedio.

 

Crecimiento de niñas y adolescentes

 

Las niñas triple-X tienden a crecer más rápido entre los 4 y 9 años, especialmente en sus piernas, pero este crecimiento es raramente excesivo. El desarrollo mamario generalmente se inicia alrededor de los 11 años y la mayoría de las niñas Triple-X inician su menstruación a los 13-15 años.

 

Educación y trabajo

 

La mayoría de las niñas con Triple-X van a educación superior después de terminar la educación media. Ellas a menudo encuentran empleo en profesiones prácticas, no hay evidencia de riesgo más alto de desempleo para niñas y mujeres con sindome Triple-X, sin embargo para algunas niñas manejar dinero es problemático.  Debido a la inactivación y formación de un cuerpo de Barr en todas las células femeninas, solamente un cromosoma X es activo en algún momento en una célula femenina. Así, el síndrome triple X más a menudo no causa ninguna característica física inusual ó ningún problema médico. Las niñas con la condición son generalmente más altas que el promedio y su peso puede ser bajo con respecto a su altura. Pueden tener irregularidades menstruales y, aunque raramente muestran discapacidad mental severa, a veces tienen riesgo aumentado de trastornos de aprendizaje y retraso de lenguaje.

Tipos y características corporales similares están presentes en ambos, el sindrome triple X y el sindrome de Klinefelter (ó XXY, varones con un cromosoma X adicional). Éstos incluyen un aspecto larguirucho, juvenil, con diversos grados de androginia tales como “ronquera” (triple X) y tejido mamario masculino (XXY).

No se ha hecho ninguna investigación para explicar la causa de los diversos tipos corporales (si, por ejemplo, ésta es simplemente los efectos del X adicional sobre los niveles de estrógeno y progesterona). Es también incierto si los antecedentes familiares juegan un rol en determinar cómo el X adicional, una vez presente es expresado. Los tipos/características corporales a menudo siguen rasgos mostrados en los miembros de la familia no afectados. También, las madres de las niñas triples X frecuentemente se identifican y llevan muchos de los rasgos de su niña sin tener ellas mismas el cromosoma adicional. El cromosoma X adicional puede venir del lado materno ó paterno. Aunque los tipos y características corporales sean distinguibles en triple X, la condición es verificada solamente por el cariograma. La mayoría de las mujeres con triple X tienen desarrollo sexual normal y pueden concebir niños. Unas pocas pueden experimentar inicio precoz de la menstruación.

Una gran mayoría de las mujeres con triple X nunca han sido diagnosticadas. El diagnóstico usual resulta de métodos de pruebas prenatales, tales como amniocentesis. La mayoría de los profesionales médicos no miran al síndrome triple X como una discapacidad, sin embargo la discapacidad puede ser buscado por los padres para el tratamiento de intervención precoz cuando leve retraso está presente.

Las niñas Triple X recién nacidas parecen normales al nacer, pero su peso de nacimiento promedio es levemente más bajo que el de niñas con cromosomas normales y ellas son levemente más “flopy” ó hipotónicas al nacer. Algunas niñas con Triple X no muestran ningún ó muy pocos síntomas y son enteramente “normales”, otras son afectadas diferentemente por la severidad de sus síntomas.

Algunos otros signos y síntomas del sindrome Triple X pueden incluir :

Las niñas con sindrome de Triple-X pueden necesitar ser vistas por especialistas si tienen problemas como :