Trisomía X
Julio 2008
Diagnóstico
El sindrome XXX se diagnostica prenatalmente a través de vellosidades coriónicas (CVS) ó amniocentesis ó después del nacimiento de la niña por un Cariograma ó Cariotipo.
a.- Diagnóstico diferencial
El diagnóstico se basa en análisis citogenético del cariotipo.
b.- Diagnostic testing
El diagnóstico se basa en la existencia de un cromosoma X extra en el análisis citogenético. Las muestras pueden ser tomadas antenatalmente (muestras de amniocentesis ó vellosidades coriónicas) ó postnatalmente desde la sangre.
Es a menudo un hallazgo accidental cuando se invstiga por otras razones tales como problemas de comportamiento ó trastornos de aprendizaje. Debido a la variabilidad de las características puede nunca ser diagnosticada.
Es comúnmente diagnosticada antenatalmente durante el screening por otras anomalías cromosómicas tales como trisomía 21 (sindrome de Down) ó por edad materna aumentada.