Trisomía X
Julio 2008
Escenario clínico
Mrs A tiene 38 años de edad y se le ha realizado una amniocentesis en base a su edad. El screening sérico antenatal y la ecografía han sido normales y por tanto no motivó preocupación. Ella tiene otros 2 niños normales. Ella está en conocimiento que la amniocentesis es para observar los cromosomas de su bebé para descartar condiciones tales como Sindrome de Down.
El obstetra le explica a la Mrs A y a su esposo que su amniocentesis muestra un cariotipo femenino con un cromosoma X extra. Ella está muy angustiada y no estaba preparada para tal hallazgo. La matrona le ha explicado brevemente lo que ésto significa y está consciente que es menos severo que el Sindrome de Down. Su marido ha mirado en el Internet y encontró información de estudios realizados hace veinte años. Ellos están muy preocupados al saber que estas niñas tienen comportamiento antisocial y dificultades de aprendizaje significativas.
Es necesario que el obstetra haga la diferencia entre una condición tal como Sindrome de Down y una clara anomalía del cromosoma sexual. Explicar que no hay fenotipo físico, aparte de la estatura alta y por lo tanto la niña no será físicamente reconocible como que tenga una anormalidad cromosómica.
Es imporatante explicar que las primeras investigaciones fueron sesgadas por los investigadores que estudiaban específicamente a niñas con problemas del comportamiento y de aprendizaje. Hay muchas niñas con un cromosoma X adicional que fueron diagnosticadas accidentalmente ó que no se diagnostican nunca debido a la falta de problemas.
Es imposible predecir qué problemas pueden tener estas niñas pero se sabe que aquellas nacidas en un medio de ambiente de apoyo y cariño evolucionan mucho mejor. De esta manera el diagnóstico prenatal ó precoz constituye una ventaja.
Las niñas con 47 , XXX pueden tener un CI algo menor que el de sus hermanos, con un CI aproximadamente 10 a 15 puntos más bajo. Ellas son independientes como adultos pero están en peligro de aislarse socialmentel, de ahí la importancia del fuerte apoyo emocional la ayuda emocional fuerte.
Citar a control a la niña pronto después del parto para su evaluación y explicar la intervención que ocurrirá solamente en caso de necesidad.
No hay evidencia de ningún riesgo para la niña con respecto a otra patología.