Trisomía X

Julio 2008

Genética

Las personas nacen generalmente con 46 cromosomas, los cuales se distribuyen en 23 pares.  Uno de estos pares contiene los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales determinan si un bebé es niño ó niña. Los niños nacen con 1 cromosoma X y 1 Y (XY) y las niñas nacen con 2 cromosomas X (XX). Ocasionalmente una niña nace con un cromosoma X extra. Esto se conoce como Triple-X, tambien llamado 47, XXX ó trisomía X.

El sindrome Triple X se relaciona al cromosoma X.  Como resultado del cromosoma X extra cada célula tiene un total de 47 cromosomas (47, XXX) en vez de 46. 

No está claro porque una copia extra del cromosoma X se asocia con estatura alta y problemas de aprendizaje en algunas niñas. S

Las anomalías de los cromosomas sexuales son la anormalidad cromosómica más frecuente encontrada durante el diagnóstico prenatal. El sindrome Triple X afecta aproximadamente 1 en 1000 mujeres y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. No hay fenotipo típico pero las niñas tienden a ser más altas que el promedio. A menudo es diagnosticada incidentalmente debido a investigaciones por otras causas. Es subdiagnosticada debido a que muchas mujeres son asintomáticas. Aquellas que presentan síntomas son afectadas por retraso cognitivo y motor así como tambien problemas psicológicos. El CI puede ser 10 a 15 puntos más bajo que los hermanos. La adaptación adulta tiende a ser normal con vida independiente. Se ha demostrado que aquellas diagnosticadas antenatalmente tienden a tener mejor pronóstico y que un medio ambiente de apoyo y cariño es beneficioso.

El sindrome Triple X no es hereditario pero usualmente ocurre como evento al azar durante la formación de las células reproductoras.

Anomalías de los cromosomas sexuales

Las anomalías de los cromosomas sexuales ocurre como resultado de mutaciones cromosómicas por mutágenos (como radiación) ó problemas que ocurren durante la meiosis.  Un tipo de mutación es causado por ruptura cromosómica. El fragmento del cromosoma roto puede ser borrado, duplicado, invertido ó translocado a un cromosoma no homólogo. Otro tipo de mutación ocurre durante la meiosis y causa que las células tengan demasiados muchos ó no bastantes cromosomas.

Cromosomas sexuales normales

En la reproducción sexual humana 2 gametos distintos se fusionan para formar un zigoto. Los gametos son células reproductoras producidas por un tipo de división celular llamada meiosis. Ellos contiene solo un set de cromosomas y se llaman haploides (1 set de 22 autosomas y 1 cromosoma sexual). Cuando los gametos haploides masculino y femenino se unen en un proceso llamado fertilización, ellos forman el llamdo zigoto. El zigoto es diploide, lo cual significa que contiene 2 sets de cromosomas (2 sets de 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales).

Los gametos masculinos ó espermios en humanos son heterogaméticos y contienen 1 de 2 tipos de cromosomas sexuales. Ellos son X ó Y. Los gametos femeninos u óvulos sin embargo, contienen solamente el cromosoma sexual X y son homogaméticos. El espermio determina el sexo de un individuo. Si un espermio conteniendo un cromosoma X fertiliza un óvulo el zigoto resultante será XX ó femenino. Si el espermio contiene un cromosoma Y entonces el zigoto resultante será XY ó masculino.

Anomalías de cromosomas sexuales

Una anoalía cromosómica que causa que los individuos tengan un número anormal de cromosomas se llama aneuploidía. Si el zigoto tiene un cromosoma adicional (3 en vez de 2)  es trisómico para ese cromosoma. Si el zigoto tiene u  cromosoma menos es monosómico. Las céluas aneuploides ocurren como resultado de ruptura cromosómica ó errores de no disyunción que ocurren durante la meiosis. 2 tipos de errores ocurren durante la no disyunción : cromosomas homólogos no se separan durante la anafase I de meiosis I  ó cromátidas hermanas no se separan durante anafase II de meiosis II.

En los cromosomas sexuales la no disyunción causa varias anormalidades. El sindrome de Klinefelter es un desorden en el cual los varones tienen un cromosoma X  extra. El genotipo para varones con este desorden es XXY.  Las personas con sindrome de Klinefelter pueden tambien tener más de 1 cromosoma extra causando genotipos que incluyen XXYY, XXXY y XXXXY. Otras mutaciones causan varones que tienen un cromosoma Y extra y un genotipo XYY.  El sindrome de Tuner es una condición que afecta a las mujeres. Las mujeres con este sindrome tambien llamadas monosomía X, tienen un genotipo de sólo 1 cromosoma X (XO). Las mujeres con Trisomía X tienen un cromosoma X adicional (XXX).

La no disyunción (no separación cromosómica) puede ocurrir tambien en células autosómicas (no sexuales) El sindrome de Down es el resultado de no disyunción que afecta al cromosoma 21.  Este sindrome se llama tambien trisomía 21 debido al cromosoma extra.

La tabla siguiente informa sobre anormalidades de cromosomas sexuales causando sindromes y rasgos físicos diferentes:

Anormalidades de cromosomas sexuales