Trisomía X

Julio 2008

Introducción 

En 1956, Drs. Joe Tjio y colaboradores confirmaron que hay 23 pares de cromosomas en los humanos. El descubrimiento de Tjio es generalmente considerado como el comienzo de la moderna “citogenética” la que estudia los cromosomas y las enfermedades causadas por anomalías numéricas y/o estructurales en ellos. 

Debido a que todos los hombres tienen 22 pares de autosomas más 2 cromosomas determinantes de l sexo (uno X y uno Y) se denominan 46,XY y debido a que todas las mujeres tienen los mismos  22 pares de autosomas más 2 cromosomas X , se denominan 46, XX.

En el año 1959, la Dra Patricia Jacobs y cols describió la primera anormalidad cromosómica en hombre, el cromosoma X extra en el hombre con sindrome de Klinefelter. Ese mismo año la Dra Jacobs identificó el cromosoma X extra en la Trisomía X (47, XXX).

Todos los individuos con Trisomía X son mujeres y las mujeres nacidas con un cromosoma X extra son denominadas como Trisomía X, Triple X  ó 47, XXX.