Trisomía X
Julio 2008
Introducción
El síndrome triple X es una cromosomopatía poco frecuente con discreta repercusión somática. El cociente intelectual puede ser normal, con un retraso psicomotor leve. Las abdominalgias inespecíficas y la enuresis son frecuentes. Aumenta la incidencia de alergias y de infecciones de vías respiratorias altas. La fertilidad suele ser normal.
El primer reporte de una mujer con cariotipo 47, XXX fué publicado por la Dra Patricia Jacobs y colaboradores en 1959 y ocurrió en el Western General Hospital en Edinburgh, Scotland.
Se encontró en una mujer de 35 años de edad con 176 cm de altura y 58.2 kg , la cual tuvo insuficiencia ovárica prematura a los 19 años de edad , su madre tenía 41 años y su padre 40 años al momento de su conceción.
Otros casos
Caso 1
Niña de 7 años remitida por regresión en el aprendizaje con alteraciones de la conducta y retraso global de larga evolución.
Antecedentes familiares: Tía materna con retraso mental. Hermano de 13 años con retraso mental (cariotipo normal).
Antecedentes personales: Enuresis nocturna e incontinencia diurna con estudio urodinámico alterado. Retraso escolar desde siempre. Dislalias.
Exploración física: Retraso psicomotor leve. Rasgos fenotípicos con labio superior fino, pabellones auditivos bajos y clinodactilia.
Exploraciones complementarias: Analítica, estudio metabólico en sangre y orina normales. Estudio psicológico: Déficits verbales y de ejecución. Dificultad de comprensión y razonamiento. Estudio genético: cariotipo 47,XXX. Evolución: Se recomienda escolarización en aula especial y tratamiento psicopedagógico.
Caso 2
Neonato de sexo femenino que ingresa a las 12 horas de vida fruto de 1ª gestación de madre de 42 años. En la ecografía prenatal destacó sospecha de retraso de crecimiento intrauterino y pies zambos. Se practicó estudio citogenético prenatal por amniocentesis con cariotipo 47,XXX. El control se realizó en otro centro por lo que se desconoce la información aportada a los padres. Parto a término con bajo peso. Al nacimiento se repite cariotipo confirmándose el diagnóstico. Actualmente, a los 3 meses de edad, el desarrollo psicomotor es normal.
Conclusiones:
Se trata de una cromosomopatía con poca expresividad fenotípica que puede pasar desapercibida y hallarse en individuos normales, por lo que su frecuencia exacta en la población general es desconocida. El aumento de los estudios citogenéticos prenatales ha permitido detectar fetos con cariotipo 47,XXX. La detección prenatal ofrece la posibilidad de realizar un seguimiento e intervención precoz en el desarrollo psicomotor de estas niñas, así como llegar a conocer la frecuencia real de retraso mental en esta cromosomopatía.