variacionesacromosomicasX

“ Congreso sobre Variaciones Cromosómicas X e Y.” Denver 8 - 10 Agosto 2008

Resumen del Congreso de Denver (Redactado por Mina Avery- madre de una niña triple XXX)

Desarrollo de los proyectos del “eXtraordinarY Kids Clinic” del Hospital Infantil de Denver (Colorado). Proyecto comenzó como respuesta ante demandas de padres de un lugar al que acudir donde los profesionales conocieran bien estos problemas. Enfatizó que “ésta es vuestra consulta . Venid a verme cuando queráis y atenderé a vuestras hijas hasta los 30 años”.

Dra Nancy Raitano Lee (NIH) : hallazgos preliminares del estudio cerebral de Trisomía X en NIH. Las niñas triple XXX tienden a tener un menor volumen de materia blanca. En las Resonancias Nucleares Magnéticas cerebrales de niñas con Trisomía X se observó lo siguiente :

Area cerebral	Función	Característica en TrisomíaX
Lóbulo temporal Social	Lenguaje, emociones, memoria	Tamaño reducido en materia gris y blanca
Ganglios basales	Organización y priorización	Ligeramente más pequeños
Lóbulo occipital	Centro visual, orientación, color, tamaño, formas	Materia blanca más pequeña
Ventrículos, cavidades en el centro del cerebro	Contienen líquido espinal y en algunos trastornos aparecen más grandes
Lóbulo frontal	Impulsividad, organización, lenguaje expresivo, personalidad y emociones	Materia blanca reducida
Lóbulo parietal	Función sensorial y procesamiento espacial	Materia blanca reducida
Capa cortical	Capa exterior, medición del grosor	Más gruesa en la corteza orbital frontal y corteza cingulada anterior Más fina en los giros fusiformes y áreas lateral temporal y lateral inferior frontal.

Se efectuó encuesta entre las niñas, que ponía de manifiesto que la ansiedad es un tema importante para nuestras hijas. Asimismo observó que el grado de agresividad estaba por debajo de lo normal, lo cual cree que es señal de pasividad. Observó también que las niñas se fatigan mucho, que se debe a su bajo tono muscular. Indicó que continuará estudiando esta tendencia hacia la fatiga, ya que no se observa un grado tan alto en otros casos de bajo tono muscular. Comentó que las niñas tienden a manifestar “una inatención silenciosa”, lo que tal vez precise de tratamientos contra una atención deficitaria. En este sentido, comentó que algunos fármacos han dado buenos resultados en lo referente a la ansiedad y la atención. Comentó asimismo que las niñas suelen sufrir dolor abdominal, estreñimiento, son propensas a padecer alergias, neumonía, problemas dentales, ojo vago y trastornos renales, además de malformaciones cardíacas congénitas. Mencionó la posibilidad de padecer convulsiones y temblores.

La doctora Tartaglia, junto con Lennie Wilson están examinando la literatura actual sobre la trisomía X lo cual les permitirá hacer recomendaciones sobre diversos tratamientos. Nos mostró una diapositiva que indicaba el solapamiento de otros síndromes con la trisomía X, tales como trastorno bipolar, autismo, convulsiones, problemas de déficit de atención, ansiedad, etc. Nos advirtió que la edad ósea reducida en muchas de nuestras hijas podría retrasar la pubertad; respecto a ésto, aconseja que no se retrase demasiado, acudiendo al especialista si no se produjese a los 13 - 14 años. También comentó que el uso del teclado podría ser positivo en la escuela en los casos en los que escribir a mano les resulta muy costoso a algunas de nuestras hijas.

Una vez diagnosticado el déficit en procesamiento auditivo, conviene descubrir el síndrome causante de dicho déficit y tratarlo adecuadamente. Observó que los XXYs padecen Extracción Auditiva Fonémica, problemas de memoria auditiva, extracción auditiva temporal, atención auditiva general, organización secuencial y trastornos de integración auditiva. A continuación nos comentó cómo abordar cada uno de estos aspectos. Ha escrito un libro titulado “Don’t You Get It?” (“¿No te enteras?”), que puedes encargar directamente (drj@nacpad.org).

Explicó el proceso de desarrollo de la lectura, cómo puede torcerse dicho proceso y lo que debemos y no debemos hacer para remediar la situación. Nos advirtió que no existen las soluciones rápidas y que lo mejor son los programas a largo plazo.

Dr Karen Riley (Denver) : nos habló sobre los aspectos escolares y cómo podemos hacer que los colegios ayuden a nuestras hijas. Animó a que los padres colaboren con la escuela para ayudarles a comprender el diagnóstico y así ayudar a las niñas.

Dra Laura Pickler (Denver) nos explicó cómo podemos ayudar a que nuestras hijas gestionen los aspectos médicos. Cuenta con un librito que ayuda a los padres a mantener organizada la documentación médica para que la niña la aprenda a utilizar en el futuro. Para conseguir una copia del librito, el link es : http://www.cdphe.state.co.us/ps/Hcp/transition/workbook.pdf

Nicole Tartaglia y Susan Howell (Asesora Genética del Hospital Infantil de Denver) moderaron una charla con dos adultos jóvenes con X adicionales. La chica con trisomía X fue fantástica. Me hizo reír y llorar y celebrar el potencial que tiene mi hija. El joven con síndrome Klinefelter habló claro y con contundencia.

Renée Beauregard (Directora Proyecto XXYY en Colorado) dirigió una sesión titulada “La Planificación es el Poder”. Explicó que todos los padres cuentan con un Plan A para sus hijos. (´”Dales raíces y dales alas”). Ella comentó que a algunos niños les basta ésto, pero que necesitamos contar con un Plan B cuando las cosas no vienen tan rodadas. Explicó cómo conseguir una cobertura sanitaria continuada, lo importante que son los servicios de apoyo hasta la adultez, cómo manejarse por el sistema y mucho más.